Болезни с синдромом гепатита

мая, 24 2010 1 479 views 0

Метаболические болезни с синдромом гепатита:

Клиническая манифестация вследствие гепатобилиарной дисфункции из-за болезней обмена может быть очень разнообразной. Однако существует симптомокомплекс, при котором необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний.

Состояния, при которых необходимо  обследование для исключения метаболических заболеваний:

  • Желтуха, гепатомегалия (±спленомегалия), фульминантная печеночная недостаточность
  • Гипогликемия, органический ацидоз, лактат ацидоз, гипераммониемия, кровоточивость (коагулопатия)
  • Рецидивирующая рвота, плохая прибавка в весе, малый рост, дисморфизм
  • Задержка психомоторного развития, гипотония, прогрессирующая нейромышечная дезориентация, судороги
  • Сердечная дисфункция/недостаточность, необычный запах биологических жидкостей и секретов, катаракта

Спектр патологических нарушений при такого рода метаболических нарушениях включает:

1)  повреждение гепатоцита с соответствующим нарушением метаболической функции, часто приводящие к развитию цирроза и/или опухоли

2)  накопление липидов, гликогена или др. продуктов с гепатомегалией и определенными осложнениями нарушенного метаболизма: (снижение глюкозы и т.д.)

3)  отсутствие структурных изменений, в то время как  клиническая симптоматика напоминает инфекцию, интоксикацию, гематологические и иммунологические заболевания

Нарушения метаболизма с манифестацией поражения печени могут быть связаны с различными звеньями нарушения обмена:

Нарушение углеводного метаболизма

  • Галактоземия
  • Фруктоземия
  • Болезни накопления гликогена (болезнь Гирке, болезнь Помпе, болезнь Кори и др.).
  • Мукоплисахаридозы (болезнь Гурлер, болезнь Хантер и др.)

Нарушение метаболизма аминокислот и протеина

  • Нарушения метаболизма тирозина
  • Врожденные дефекты энзимов цикла  мочевины

Нарушения липидного метаболизма

  • Болезнь Вольмана
  • Болезнь накопления эфиров холестерина
  • болезнь Гоше
  • болезнь Нимана –Пика и др.

Нарушение метаболизма желчных кислот

  • Дефицит изомеразы
  • Дефицит редуктазы
  • Синдром Целлвегера

Нарушения метаболизма металлов

  • Болезнь Коновалова-Вильсона, обычно диагностируется после 5 лет (диагностируется в Белоруссии)
  • Печеночное накопление меди
  • Индийский детский цирроз
  • Перинатальный гемохроматоз

Нарушение метаболизма билирубина

  • Синдром Криглера-Наяра 1 и 2 типа (недостаточность фермента УДФГТ) встречается у    новорожденных.
  • Синдром Жильбера (встречается в подростковом и молодом возрасте)
  • Синдром Дубина - Джонсона - увеличение конъюгированного билирубина
  • Синдром Ротора - увеличение конъюгированного билирубина.

Прочие болезни с синдромом гепатита

Недостаточность a1-антитрипсина

Недостаточность a1-антитрипсина – заболевание, которое связано с мутациями в гене, детерминирующем синтез  a1-антитрипсина, который ингибирует трипсин и другие протеазы. Его недостаточность приводит к повышению активности этих ферментов, в особенности эластазы нейтрофилов. Главной мишенью ферментов служат легкие с развитием эмфиземы и печень с различными вариантами патологии. Возможно как быстрое прогрессирование заболевания с развитием печеночной недостаточности, так и обратное развитие болезни с выздоровлением. Недостаточность a1-антитрипсина может сочетаться с различными аутоиммунными заболеваниями. В диагностике используют определение содержания a1-антитрипсина и его генотипа в сыворотке крови.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – характеризуется патологией печени, поджелудочной железы, почек, диареей, респираторной рецидивирующей патологией. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания, кодирует  трансмембранный белок, регулирующий ионную проводимость. В итоге образуются секреты экзокринных желез с повышенной вязкостью и нарушенным содержанием натрия, хлоридов и кальция. Желтуха развивается в периоде новорожденности, сочетается с мекониевой кишечной непроходимостью. Поражение печени выявляется у 20% больных, прогрессирует от стеатоза до билиарного цирроза. В диагностике используется  потовая Cl-проба, а также методы генодиагностики.

Эритропоэтические протопорфирии

Эритропоэтические протопорфирии – группа заболеваний, обусловленных дефектом в синтезе гема, при которых накапливаются порфирины., что способствует поражению печени, развитию неврологических и кожных проявлений.

Для установления специфического диагноза (метаболические заболевания) a1-антитрипсин (содержание и генотип)

  • потовая Cl-проба
  • метаболический скрининг
  • ТТГ, Т4
  • Сывороточное железо, ферритин и трансферрин
  • исследование сыворотки крови и мочи на желчные кислоты и их предшественники
  • эритроцитарная галактоза-1-фосфат уридил трансфераза
  • медь, церулоплазмин в сыворотке крови, медь в суточной моче
  • R-исследование длинных костей и  черепа для врожденных инфекций, груди - для заболеваний легких и сердца, а также УЗИ сердца
  • Исследование активностей лизосомных ферментов в лейкоцитах крови,  кожных фибробластах и поиск клеток «накопления» в пунктате костного мозга при подозрении на болезни накопления

Включение в обследование неонатальной патологии печени всего комплекса обследования для выявления причины заболевания является абсолютно необходимым, поскольку в настоящее время существует достаточно обширный перечень заболеваний, при которых возможна эффективная терапия.

Похожие записи
Добавить комментарий